2020年兒科主治醫(yī)師備考資料（戈謝病的臨床表現(xiàn)）

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關(guān)于“戈謝病的臨床表現(xiàn)”的內(nèi)容，小編為大家整理如下：

戈謝?。℅D）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見(jiàn)的一種。

根據(jù)戈謝病發(fā)病的急緩、內(nèi)臟受累程度及有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將其分為三種類(lèi)型：慢性型（非神經(jīng)型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經(jīng)型）、亞急性型（Ⅲ型、神經(jīng)型）。同時(shí)根據(jù)亞急性型臨床表現(xiàn)又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。

由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，戈謝病的臨床表現(xiàn)會(huì)較大的差異：

①生長(zhǎng)發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退；

②肝脾進(jìn)行性腫大，尤以脾大更明顯，出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)、門(mén)脈高壓；

③骨和關(guān)節(jié)受累，可見(jiàn)病理性骨折；

④皮膚表現(xiàn)為魚(yú)鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見(jiàn)棕黃色斑；

⑤中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯出現(xiàn)意識(shí)改變、語(yǔ)言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等；

⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動(dòng)脈高壓；

⑦眼部受累表現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)、水平注視困難、斜視等。

以上就是關(guān)于“戈謝病的臨床表現(xiàn)”的內(nèi)容。

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