2020年兒科主治醫(yī)師備考資料（苯丙酮尿癥的主要臨床表現）

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1.生長發(fā)育遲緩

除軀體生長發(fā)育遲緩外，主要表現在智力發(fā)育遲緩。表現在智商低于同齡正常嬰兒，生后4～9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發(fā)育障礙。

2.神經精神表現

由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

3.皮膚毛發(fā)表現

皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。

4.其他

由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。

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