2020年兒科主治醫(yī)師備考每日一練(10月18日)
1、出生時(shí)即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是
A、智能低下
B、母親髙齡
C、極低出生體重
D、特征性面容
E、多發(fā)畸形
【正確答案】 D
【答案解析】根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下,對(duì)典型病例可臨床診斷。特征性面容可以考慮可疑21-三體綜合征患兒。
2、21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為
A、46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
B、46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C、47,XX(或XY),+21
D、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E、46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
【正確答案】 C
【答案解析】患者體細(xì)胞染色體為47條,有一條額外的21號(hào)染色體,核型為47,XX(XY),+21,此型最常見,占95%。是因親代(多為母方)的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型均正常。
3、21-三體綜合征屬
A、X連鎖顯性遺傳
B、X連鎖隱性遺傳
C、常染色體畸變
D、常染色體顯性遺傳
E、常染色體隱性遺傳
【正確答案】 C
【答案解析】21-三體綜合征又稱Down綜合征,俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病
4、21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切
A、父母酗酒
B、父母系近親結(jié)婚
C、母孕期前3個(gè)月有感冒病史的發(fā)病率高
D、孕期有接觸史
E、母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
【正確答案】 E
【答案解析】21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時(shí)使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。孕母年齡越大,子代發(fā)生染色體病的可能性越大,可能與母卵子老化有關(guān)。
5、目前國(guó)內(nèi)大范圍新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是
A、血游離氨基酸分析
B、尿液有機(jī)酸分析
C、尿三氯化鐵試驗(yàn)
D、Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
E、2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
【正確答案】 C
【答案解析】第一個(gè)階段是無(wú)癥狀階段,在6歲之前很少有臨床癥狀,肝損害階段:6~8歲以后逐漸出現(xiàn)肝臟受損癥狀,起病隱匿,初時(shí)因癥狀輕微易被忽視,或可反復(fù)出現(xiàn)疲乏、食欲不振、嘔吐、黃疸、浮腫或腹水等。
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