2020年兒科主治醫(yī)師備考每日一練（10月17日）

1、糖原累積病Ⅰ型是由于缺乏哪種酶所引起

A、氨基己糖酶

B、半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶

C、苯丙氨酸羥化酶

D、葡萄糖-6-磷酸酶

E、酪氨酸酶

【正確答案】 D

【答案解析】Ⅰ型GSD是由于肝、腎等組織中葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷所造成，是糖原累積病中最為多見者，約占總數(shù)的25%。

2、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是

A、確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素

B、確診后即用人生長激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素

C、單用人生長激素

D、確診后先用雌激素，到成年后加人生長激素

E、單用雌激素

【正確答案】 B

【答案解析】治療原則改善其最終成人期身高和性征發(fā)育，保證患兒心理健康。

3、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)

A、是否加用人生長激素

B、青春期開始治療

C、新生兒期即開始治療

D、使用的雄激素種類

E、染色體核型

【正確答案】 E

【答案解析】不同的染色體畸形，可以有不同的臨床表現(xiàn)，所以對(duì)于成年后是否有生育能力要根據(jù)染色體核型來判斷。

4、新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征

A、母親高齡

B、極低出生體重

C、肢體畸形

D、手和(或)足背水腫

E、特殊面容

【正確答案】 D

【答案解析】對(duì)于其他這幾個(gè)項(xiàng)目，其他的疾病臨床有很多合并，手和（或）足背水腫應(yīng)該考慮是可疑先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。

5、產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是

A、母血甲胎蛋白測(cè)定

B、抽取羊水進(jìn)行DNA檢査

C、超聲波檢查

D、X線檢查

E、抽取羊水進(jìn)行染色體檢查

【正確答案】 E

【答案解析】Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診。對(duì)于產(chǎn)前需要做羊水染色體檢查。

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