2020年全科主治醫(yī)師備考資料(生長激素缺乏癥的病因及臨床表現(xiàn))
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患兒因生長激素缺乏所導致的身材矮小,稱為生長激素缺乏癥,又稱垂體性侏儒癥。生長激素缺乏癥是兒科臨床常見的內(nèi)分泌疾病之一,大多為散發(fā)性,少部分為家族性遺傳。
一、生長激素缺乏癥的病因
根據(jù)GHRH-GH-IGF(下丘腦-生長激素-胰島素樣生長因子)軸功能缺陷,生長激素缺乏癥的病因可分為原發(fā)性或繼發(fā)性生長激素缺乏癥,單純性生長激素缺乏癥或多種垂體激素缺乏。
1.原發(fā)性
(1)遺傳包括激素異常或者受體異常,也包括與垂體發(fā)育有關的基因缺陷。
(2)特發(fā)性下丘腦功能異常,神經(jīng)遞質-神經(jīng)激素信號傳導途徑的缺陷。
(3)發(fā)育異常垂體不發(fā)育、發(fā)育不良,空蝶鞍,視中隔發(fā)育異常等。
2.繼發(fā)性
(1)腫瘤下丘腦、垂體或顱內(nèi)其他腫瘤,例如顱咽管瘤、神經(jīng)纖維瘤、錯構瘤等。
(2)放射性損傷下丘腦、垂體腫瘤放療后。
(3)頭部創(chuàng)傷產(chǎn)傷、手術損傷、顱底骨折等。
二、生長激素缺乏癥的臨床表現(xiàn)
生長激素缺乏癥的部分患兒出生時有難產(chǎn)史、窒息史或者胎位不正,以臀位、足位產(chǎn)多見。出生時身長正常,出生后5個月起出現(xiàn)生長減慢,1~2歲明顯。多于2~3歲后才引起注意。隨年齡的增長,生長緩慢程度也增加,體型較實際年齡幼稚。自幼食欲低下。典型者矮小,皮下脂肪相對較多,腹脂堆積,圓臉,前額略突出,小下頜,上下部量正常、肢體勻稱,高音調聲音。學齡期身高年增長率不足5cm,嚴重者僅2~3cm,身高偏離在正常均數(shù)-2SD(標準差)以下。患兒智力正常。出牙、換牙及骨齡落后。青春發(fā)育大多延緩。
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