內(nèi)科主治醫(yī)師輔導(dǎo):Fabry病病因和遺傳規(guī)律
更新時(shí)間:2010-11-26 10:14:26
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內(nèi)科主治醫(yī)師輔導(dǎo):Fabry病病因和遺傳規(guī)律
病因和遺傳規(guī)律
為性連鎖隱性遺傳性疾病,是由于α半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代謝障礙,致使三聚己糖神經(jīng)酰鞍在腎臟、血管和神經(jīng)系統(tǒng)等組織中堆積而發(fā)病。病因基因位于X染色體長(zhǎng)臂中的Xq21-Xq24之間。
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