2012內(nèi)科主治醫(yī)師考試輔導(dǎo)：淀粉樣變性概述

　　本癥為大量的各種可溶性纖維可溶性蛋白(淀粉樣)在組織而損傷正常的組織功能。$lesson$

　　病因?qū)W，病理生理學(xué)和分類

　　淀粉樣的產(chǎn)物和它在組織中沉積的原因尚不清楚，在不同的淀粉樣變性生化類型中，病因?qū)W機(jī)制可能會(huì)不同，例如，繼發(fā)性淀粉樣變性為蛋白前體的代謝障礙(急性期反應(yīng)物血漿淀粉樣A)，而遺傳性的淀粉樣變性會(huì)出現(xiàn)不同的蛋白，在原發(fā)性淀粉樣變性中，骨髓細(xì)胞的單克隆群會(huì)產(chǎn)生能形成淀粉樣變性的片段或整個(gè)長(zhǎng)鏈，在光學(xué)顯微鏡下，淀粉樣是同源性，高親和性，在固定的組織中和剛果紅染料有親和的物質(zhì)，在電子顯微鏡下，它由100?(10nm)線型無(wú)支纖維組成，在X線衍射下，它是交叉的β線。

　　根據(jù)生化分型，淀粉樣變性可分為三種主要類型和幾種非常見(jiàn)形式，Ⅰ型N-段序列和免疫球蛋白輕鏈的部分區(qū)域同源稱為AL，存在于原發(fā)性淀粉樣變性中，亦和多發(fā)性骨髓瘤的淀粉樣變性有關(guān)。Ⅱ型和稱為AA蛋白的非免疫性球蛋白有相同的N-末端序列，存在于繼發(fā)性淀粉樣變性病人中。Ⅲ型和家族性淀粉樣多發(fā)神經(jīng)病有關(guān)，通常為轉(zhuǎn)甲狀腺蛋白(前清蛋白)的單個(gè)氨基酸置換產(chǎn)物。另外的遺傳性淀粉樣變性在一些家族中由突變的凝濁溶素組成。在另外的家族中由突變的載脂蛋白A-I組成。在遺傳性腦動(dòng)脈淀粉樣變性中由其他突變蛋白組成。在和慢性血透有關(guān)的淀粉樣變性中，淀粉樣蛋白由B2微球蛋白組成，和皮膚老化及內(nèi)分泌器官有關(guān)的淀粉樣變性代表淀粉樣變性的其他形式。在老年癡呆癥中發(fā)現(xiàn)有組織病理?yè)p傷作用的淀粉樣物質(zhì)由β-蛋白構(gòu)成。對(duì)不同形式的化學(xué)分析會(huì)出現(xiàn)更多的精確分類。一種稱為AP(或血清AP)的特殊蛋白和淀粉樣變性的所有形式有關(guān)，是診斷試驗(yàn)的基礎(chǔ)。

　　現(xiàn)已普遍認(rèn)識(shí)到三種主要的系統(tǒng)性臨床形式，當(dāng)?shù)矸蹣幼冃院图膊o(wú)關(guān)時(shí)被稱為原發(fā)性或突發(fā)性(AL形)，當(dāng)和慢性疾病有關(guān)時(shí)被稱為繼發(fā)性，獲得性或反應(yīng)性，這或?yàn)楦腥拘?結(jié)核，支氣管擴(kuò)張，骨髓炎，麻風(fēng))或?yàn)檠仔?類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，肉芽回腸炎)，淀粉樣變性亦和多發(fā)性骨髓瘤，霍奇金病(AA)，其他腫瘤及家族性地中海熱有關(guān)。以家族形式出現(xiàn)的Ⅲ型和其他疾病無(wú)關(guān)。

　　在原發(fā)性淀粉樣變性，心，肺，皮膚，舌，甲狀腺和腸道常受累，在呼吸道和其他部位可發(fā)現(xiàn)局限化的腫塊，實(shí)質(zhì)性器官(肝，脾，腎)和心血管系統(tǒng)，特別是心臟常受累。

　　繼發(fā)性淀粉樣變性顯示脾，肝，腎，腎上腺和淋巴結(jié)受累，盡管少有心臟受累的臨床體征，但心血管系統(tǒng)常廣泛受累，腎臟常有擴(kuò)大，肝脾常腫大，質(zhì)地變硬，呈橡皮樣。由于正常的脾小體被白色的淀粉樣變性所取代，脾增大，呈半透明狀蠟樣，稱為"西米"脾。

　　遺傳性淀粉樣變性以周圍感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)(常是自主神經(jīng))和心血管及腎臟淀粉樣變性為特征。常存在腕管綜合征和玻璃體不正常。

　　和某些惡性疾病(如多發(fā)性骨髓瘤)有關(guān)的淀粉樣變性與特發(fā)性的淀粉樣變性分布一樣;和另外一些惡性疾病有關(guān)的淀粉樣病變(如甲狀腺髓樣瘤)僅和腫瘤或它的轉(zhuǎn)移有關(guān)。成年期發(fā)作的糖尿病常在胰腺中發(fā)現(xiàn)有淀粉樣變性。

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