2010臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導(dǎo):DNA損傷和修復(fù)

2010臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導(dǎo):DNA損傷和修復(fù)

　　基因突變是由遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)改變引起遺傳信息的改變。突變具體指?jìng)€(gè)別dNMP殘基以至片段DNA在構(gòu)成、復(fù)制或表型功能的異常變化，也成為DNA損傷。

　?、倩蛲蛔兣cDNA多態(tài)性、疾病病因:突變是進(jìn)化、分化的分子基礎(chǔ)。有些突變沒有可察覺的表型改變，就形成了DNA的多態(tài)性。突變是某些疾病的發(fā)病基礎(chǔ)。如血友病是凝血因子基因突變引起等。

　　②誘發(fā)突變：物理因素主要是指紫外線和各種輻射。紫外線(ultra violet，UV)可引起DNA鏈上相鄰的兩個(gè)嘧啶堿基發(fā)生共價(jià)結(jié)合，生成嘧啶二聚體?；瘜W(xué)誘變劑大多數(shù)是致癌物，常見的有苯并芘、二甲苯并蒽、二甲硝基胺、N-甲基-4-氨基偶氮苯和烷化劑等。

　?、?DNA突變的類型：可分為錯(cuò)配、缺失、插入和重排等幾種類型。DNA分子上的剪輯錯(cuò)配，成為點(diǎn)突變。缺失或插入都可導(dǎo)致框移突變。DNA分子內(nèi)較大片段的交換，稱為重組或重排。DNA損傷(突變)可能造成兩種結(jié)果：導(dǎo)致復(fù)制或轉(zhuǎn)錄障礙;導(dǎo)致復(fù)制后基因突變，使DNA序列發(fā)生永久性改變。

　?、蹹NA損傷修復(fù)類型：主要有直接修復(fù)、切除修復(fù)、重組修復(fù)和SOS修復(fù)。

　　例題：DNA損傷修復(fù)機(jī)制的類型不包括

　　A.酶修復(fù) B.光修復(fù) C.切除修復(fù)

　　D.重組修復(fù) E.SOS修復(fù)

　　答案：A

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