2020年臨床助理醫(yī)師考試備考習(xí)題：第二十一單元

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2020年臨床助理醫(yī)師考試備考習(xí)題：第二十一單元

1、患兒，10個(gè)月女嬰，生后反應(yīng)差，少哭，吃奶少，便秘腹脹來(lái)診，查體：頭發(fā)稀少干枯，發(fā)際低，膚色蒼黃，眼瞼水腫，臍疝。

<1> 、以下哪項(xiàng)體征符合此患兒

A、方顱，赫氏溝

B、膚紋異常

C、皮膚粗糙

D、皮膚白嫩

E、角膜混濁，眼內(nèi)眥贅皮

<2> 、確診此病，首選哪項(xiàng)檢查

A、染色體核型分析

B、血清堿性磷酸酶測(cè)定

C、血膽固醇、甘油三酯測(cè)定

D、血電解質(zhì)鈉、鉀、氯、鈣測(cè)定

E、血清TSH、T4、T3測(cè)定

2、病兒，6個(gè)月。因便秘，食欲差，嗜睡，反應(yīng)遲鈍來(lái)診。查體：體溫35.5℃，脈搏100次/分，呼吸30次/分，皮膚粗糙，干燥，頭大，頸短，眼距寬，鼻梁寬平，腹脹，臍疝。

<1> 、該患兒的診斷是

A、苯丙酮尿癥

B、先天愚型

C、甲狀腺功能減低癥

D、粘多糖病

E、佝僂病

<2> 、為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查

A、三氯化鐵試驗(yàn)

B、T3、T4、TSH

C、染色體檢查

D、血離子

E、代謝病篩查

3、男嬰，40天。過(guò)期產(chǎn)，出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少動(dòng)。吃奶尚可，大便2天1次，色黃。腹軟較脹，有臍疝，肝肋下2cm，血清總膽紅素170μmol/L，結(jié)合膽紅素21μmol/L，血紅蛋白110g/L，RBC3.8×109/L。

<1> 、該兒最可能的診斷是

A、新生兒肝炎

B、先天性膽道閉鎖

C、先天性甲狀腺功能減低癥

D、敗血癥

E、先天性巨結(jié)腸

<2> 、確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查

A、血清病毒特異抗體檢測(cè)

B、肝膽B(tài)超

C、血清T3、T4、TSH檢查

D、血培養(yǎng)

E、鋇劑灌腸

<3> 、應(yīng)及時(shí)給予何種治療

A、保肝利膽類藥物

B、外科手術(shù)

C、甲狀腺素片口服

D、應(yīng)用有效抗生素

E、應(yīng)用抗病毒藥

4、女，6歲。身高80cm，智能落后，僅能數(shù)20以內(nèi)數(shù)字。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。

<1> 、為確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查

A、智能測(cè)定

B、血清T3、T4、TSH測(cè)定

C、血清生長(zhǎng)激素測(cè)定

D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

E、尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

<2> 、患兒確診后首選下列哪種治療措施

A、低苯丙氨酸飲食

B、腦活素、腦復(fù)康

C、生長(zhǎng)激素

D、甲狀腺素

E、低銅飲食

5、A.先天性甲狀腺功能減低癥

B.佝僂病

C.軟骨發(fā)育不全

D.垂體性侏儒癥

E.先天性巨結(jié)腸

<1> 、智能低下，特殊面容是

A B C D E

<2> 、外觀矮小，全身比例勻稱是

A B C D E

<3> 、頭大、四肢短小，智能正常是

A B C D E

6、A.先天愚型

B.軟骨發(fā)育不全

C.承霤病

D.垂體性侏儒癥

E.先天性甲狀腺功能減低癥

<1> 、有粘液性水腫的是

A B C D E

<2> 、均稱性矮小的是

A B C D E

<3> 、尿中粘多糖增高的是

A B C D E

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1、【正確答案】 C

【答案解析】 根據(jù)患兒反應(yīng)差、少哭、代謝低，面容特點(diǎn)等，判斷為甲減，甲減患兒特殊面容：表情淡漠、面部蒼黃、臃腫、鼻梁寬低平、眼距寬、唇厚、舌體寬厚、伸出口外。皮膚粗糙、頭發(fā)稀疏干燥、腹大、臍疝。脊柱畸形、手足心發(fā)黃。符合甲減臨床表現(xiàn)者，應(yīng)進(jìn)一步檢查TSH和T3、T4。

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

【正確答案】 E

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

2、【正確答案】 C

【答案解析】 先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病。散發(fā)性甲狀腺功能減低癥以往亦稱為“呆小病”或“克汀病”，是一種先天性疾病

1.新生兒期生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)多是新生兒最早出現(xiàn)的癥狀，同時(shí)伴有腹脹、便秘、臍征、反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低等。

2.典型病例出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容?；純荷聿陌。闹潭|干長(zhǎng)，囟門關(guān)閉遲，出牙遲。神經(jīng)系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現(xiàn)為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動(dòng)，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲等。

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

【正確答案】 B

【答案解析】 血清T4、T3、TSH測(cè)定 任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高時(shí)即可確診;血清T3濃度在甲狀腺功能減低時(shí)可能降低或正常。

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

3、【正確答案】 C

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

【正確答案】 C

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

【正確答案】 C

【答案解析】 先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病。散發(fā)性甲狀腺功能減低癥以往亦稱為“呆小病”或“克汀病”，是一種先天性疾病

1.新生兒期生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)多是新生兒最早出現(xiàn)的癥狀，同時(shí)伴有腹脹、便秘、臍征、反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低等。

2.典型病例出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容。患兒身材矮小，四肢短而軀干長(zhǎng)，囟門關(guān)閉遲，出牙遲。神經(jīng)系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現(xiàn)為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動(dòng)，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲等。不論何種原因造成的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素制劑終生治療，以維持正常生理功能。

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

4、【正確答案】 B

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

【正確答案】 D

【答案解析】 根據(jù)患兒身材短小，智力落后，皮膚粗糙，表情呆板，四肢短小，可初步診斷為甲低，確診查血清T3、T4、TSH，如T3、T4降低、TSH升高即可確診。確診后，應(yīng)盡早治療，應(yīng)選用甲狀腺制劑，主要有兩種：①L-甲狀腺素鈉;②甲狀腺片。

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

5、【正確答案】 A

【答案解析】 多數(shù)先天性甲低患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。

(1)特殊面容和體態(tài);頸短;頭大，皮膚粗糙，面色蒼黃，毛發(fā)稀少，干燥、無(wú)光澤，面部黏液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝。患兒身材矮小，軀干長(zhǎng)而四肢短小，上部量/下部量大于1.5。

(2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，如翻身、坐、立、走的時(shí)間均延遲。

(3)生理功能低下、精神，食欲差：安靜少哭，不善活動(dòng)，對(duì)周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而怕冷。全身肌張力較低，腸蠕動(dòng)減慢，腹脹和便秘。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長(zhǎng)、T波平坦等改變：可伴心包積液。

(4)其他表現(xiàn)：腹部膨隆，常有臍疝。出牙延遲，囟門晚閉。

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

【正確答案】 D

【答案解析】 由于垂體前葉合成和分泌生長(zhǎng)激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH結(jié)構(gòu)異常，受體缺陷等所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病。表現(xiàn)為生長(zhǎng)速率低于正常兒童，青春期發(fā)育延遲，均稱性矮小。

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

【正確答案】 C

【答案解析】 軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。

臨床表現(xiàn)：

1.侏儒本病是侏儒的最常見(jiàn)原因。胎兒娩出時(shí)即可見(jiàn)其身體長(zhǎng)度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸明顯，肢體近端如肱骨及股骨比遠(yuǎn)端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發(fā)成熟，平均身高男性為131±5.6cm，女性為124±5.9cm。文獻(xiàn)上有97cm和104cm的報(bào)告?；純荷眢w的中點(diǎn)在臍以上，有時(shí)甚至在胸骨下端。兩手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不像正常人那樣可以達(dá)到大腿下1/3。因?yàn)橹w短，在下肢伸直位時(shí)，面部可碰到足趾。

2.頭顱增大有的病人有輕度腦積水，穹隆及前額突出，馬鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在嬰兒)。

3.胸椎后突，腰椎前突，以后者為明顯。骶骨較水平使臀部特征性的突出。

4.胸腔扁而小，肋骨異常的短。

5.手指粗而短，分開(kāi)，?？梢?jiàn)4、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似“三叉戟”。有的病人的伸肘動(dòng)作輕度受限。

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

6、【正確答案】 E

【答案解析】 地方性甲低，因胎兒既有碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。臨床上表現(xiàn)為 兩種不同的綜合征①“神經(jīng)性”綜合征②“粘液性”腫性。

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

【正確答案】 D

【答案解析】 由于垂體前葉合成和分泌生長(zhǎng)激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH結(jié)構(gòu)異常，受體缺陷等所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病。表現(xiàn)為生長(zhǎng)速率低于正常兒童，青春期發(fā)育延遲，均稱性矮小。

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

【正確答案】 C

【答案解析】 承霤病粘多糖病MPS

MPS中的第一型又被稱為多發(fā)性骨發(fā)育障礙、Hurier綜合征、承霤病。MPS是一組遺傳性溶酶體貯積癥，是由降解各種糖多糖的溶酶體缺乏所導(dǎo)致的。分8型。主要表現(xiàn)體格發(fā)育障礙、智能障礙、眼部病變(智力發(fā)育明顯落后于同齡人、怪面、骨骼畸形、侏儒、爪狀手等。眼部改變有夜盲、視網(wǎng)膜色素變性和角膜基質(zhì)、層細(xì)點(diǎn)狀混濁)粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中國(guó)古建筑屋檐下天溝(承霤)上的怪物，故也有承霤病之稱。

【該題針對(duì)“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

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