2020年臨床助理醫(yī)師兒科疾病備考練習題九

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2020年臨床助理醫(yī)師兒科疾病備考練習題九

1、患兒，10個月女嬰，生后反應差，少哭，吃奶少，便秘腹脹來診，查體：頭發(fā)稀少干枯，發(fā)際低，膚色蒼黃，眼瞼水腫，臍疝。

<1> 、以下哪項體征符合此患兒

A、方顱，赫氏溝

B、膚紋異常

C、皮膚粗糙

D、皮膚白嫩

E、角膜混濁，眼內眥贅皮

<2> 、確診此病，首選哪項檢查

A、染色體核型分析

B、血清堿性磷酸酶測定

C、血膽固醇、甘油三酯測定

D、血電解質鈉、鉀、氯、鈣測定

E、血清TSH、T4、T3測定

2、病兒，6個月。因便秘，食欲差，嗜睡，反應遲鈍來診。查體：體溫35.5℃，脈搏100次/分，呼吸30次/分，皮膚粗糙，干燥，頭大，頸短，眼距寬，鼻梁寬平，腹脹，臍疝。

<1> 、該患兒的診斷是

A、苯丙酮尿癥

B、先天愚型

C、甲狀腺功能減低癥

D、粘多糖病

E、佝僂病

<2> 、為明確診斷應做哪項檢查

A、三氯化鐵試驗

B、T3、T4、TSH

C、染色體檢查

D、血離子

E、代謝病篩查

3、男嬰，40天。過期產，出生后第3天出現黃疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少動。吃奶尚可，大便2天1次，色黃。腹軟較脹，有臍疝，肝肋下2cm，血清總膽紅素170μmol/L，結合膽紅素21μmol/L，血紅蛋白110g/L，RBC3.8×109/L。

<1> 、該兒最可能的診斷是

A、新生兒肝炎

B、先天性膽道閉鎖

C、先天性甲狀腺功能減低癥

D、敗血癥

E、先天性巨結腸

<2> 、確診應選擇哪項檢查

A、血清病毒特異抗體檢測

B、肝膽B(tài)超

C、血清T3、T4、TSH檢查

D、血培養(yǎng)

E、鋇劑灌腸

<3> 、應及時給予何種治療

A、保肝利膽類藥物

B、外科手術

C、甲狀腺素片口服

D、應用有效抗生素

E、應用抗病毒藥

4、女，6歲。身高80cm，智能落后，僅能數20以內數字。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。

<1> 、為確診應做下列哪項檢查

A、智能測定

B、血清T3、T4、TSH測定

C、血清生長激素測定

D、尿三氯化鐵試驗

E、尿甲苯胺藍試驗

<2> 、患兒確診后首選下列哪種治療措施

A、低苯丙氨酸飲食

B、腦活素、腦復康

C、生長激素

D、甲狀腺素

E、低銅飲食

5、A.先天性甲狀腺功能減低癥

B.佝僂病

C.軟骨發(fā)育不全

D.垂體性侏儒癥

E.先天性巨結腸

<1> 、智能低下，特殊面容是

A B C D E

<2> 、外觀矮小，全身比例勻稱是

A B C D E

<3> 、頭大、四肢短小，智能正常是

A B C D E

6、A.先天愚型

B.軟骨發(fā)育不全

C.承霤病

D.垂體性侏儒癥

E.先天性甲狀腺功能減低癥

<1> 、有粘液性水腫的是

A B C D E

<2> 、均稱性矮小的是

A B C D E

<3> 、尿中粘多糖增高的是

A B C D E

答案部分請翻至下頁

1、【正確答案】 C

【答案解析】 根據患兒反應差、少哭、代謝低，面容特點等，判斷為甲減，甲減患兒特殊面容：表情淡漠、面部蒼黃、臃腫、鼻梁寬低平、眼距寬、唇厚、舌體寬厚、伸出口外。皮膚粗糙、頭發(fā)稀疏干燥、腹大、臍疝。脊柱畸形、手足心發(fā)黃。符合甲減臨床表現者，應進一步檢查TSH和T3、T4。

【正確答案】 E

2、【正確答案】 C

【答案解析】 先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒最常見的內分泌疾病。散發(fā)性甲狀腺功能減低癥以往亦稱為“呆小病”或“克汀病”，是一種先天性疾病

1.新生兒期生理性黃疸時間延長多是新生兒最早出現的癥狀，同時伴有腹脹、便秘、臍征、反應遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低等。

2.典型病例出現特殊面容和體態(tài)，表現為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容?；純荷聿陌?，四肢短而軀干長，囟門關閉遲，出牙遲。神經系統(tǒng)方面表現為動作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現遲等。

【正確答案】 B

【答案解析】 血清T4、T3、TSH測定 任何新生兒篩查結果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高時即可確診;血清T3濃度在甲狀腺功能減低時可能降低或正常。

3、【正確答案】 C

【正確答案】 C

【正確答案】 C

【答案解析】 先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒最常見的內分泌疾病。散發(fā)性甲狀腺功能減低癥以往亦稱為“呆小病”或“克汀病”，是一種先天性疾病

1.新生兒期生理性黃疸時間延長多是新生兒最早出現的癥狀，同時伴有腹脹、便秘、臍征、反應遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低等。

2.典型病例出現特殊面容和體態(tài)，表現為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容?；純荷聿陌。闹潭|干長，囟門關閉遲，出牙遲。神經系統(tǒng)方面表現為動作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現遲等。不論何種原因造成的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素制劑終生治療，以維持正常生理功能。

4、【正確答案】 B

【正確答案】 D

【答案解析】 根據患兒身材短小，智力落后，皮膚粗糙，表情呆板，四肢短小，可初步診斷為甲低，確診查血清T3、T4、TSH，如T3、T4降低、TSH升高即可確診。確診后，應盡早治療，應選用甲狀腺制劑，主要有兩種：①L-甲狀腺素鈉;②甲狀腺片。

5、【正確答案】 A

【答案解析】 多數先天性甲低患兒常在出生半年后出現典型癥狀。

(1)特殊面容和體態(tài);頸短;頭大，皮膚粗糙，面色蒼黃，毛發(fā)稀少，干燥、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝?；純荷聿陌?，軀干長而四肢短小，上部量/下部量大于1.5。

(2)神經系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經反射遲鈍，運動發(fā)育遲緩，如翻身、坐、立、走的時間均延遲。

(3)生理功能低下、精神，食欲差：安靜少哭，不善活動，對周圍事物反應少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而怕冷。全身肌張力較低，腸蠕動減慢，腹脹和便秘。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波平坦等改變：可伴心包積液。

(4)其他表現：腹部膨隆，常有臍疝。出牙延遲，囟門晚閉。

【正確答案】 D

【答案解析】 由于垂體前葉合成和分泌生長激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH結構異常，受體缺陷等所致的生長發(fā)育障礙性疾病。表現為生長速率低于正常兒童，青春期發(fā)育延遲，均稱性矮小。

【正確答案】 C

【答案解析】 軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。

臨床表現：

1.侏儒本病是侏儒的最常見原因。胎兒娩出時即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸明顯，肢體近端如肱骨及股骨比遠端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發(fā)成熟，平均身高男性為131±5.6cm，女性為124±5.9cm。文獻上有97cm和104cm的報告。患兒身體的中點在臍以上，有時甚至在胸骨下端。兩手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不像正常人那樣可以達到大腿下1/3。因為肢體短，在下肢伸直位時，面部可碰到足趾。

2.頭顱增大有的病人有輕度腦積水，穹隆及前額突出，馬鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在嬰兒)。

3.胸椎后突，腰椎前突，以后者為明顯。骶骨較水平使臀部特征性的突出。

4.胸腔扁而小，肋骨異常的短。

5.手指粗而短，分開，常可見4、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似“三叉戟”。有的病人的伸肘動作輕度受限。

6、【正確答案】 E

【答案解析】 地方性甲低，因胎兒既有碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經系統(tǒng)發(fā)育。臨床上表現為 兩種不同的綜合征①“神經性”綜合征②“粘液性”腫性。

【正確答案】 D

【答案解析】 由于垂體前葉合成和分泌生長激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH結構異常，受體缺陷等所致的生長發(fā)育障礙性疾病。表現為生長速率低于正常兒童，青春期發(fā)育延遲，均稱性矮小。

【正確答案】 C

【答案解析】 承霤病粘多糖病MPS

MPS中的第一型又被稱為多發(fā)性骨發(fā)育障礙、Hurier綜合征、承霤病。MPS是一組遺傳性溶酶體貯積癥，是由降解各種糖多糖的溶酶體缺乏所導致的。分8型。主要表現體格發(fā)育障礙、智能障礙、眼部病變(智力發(fā)育明顯落后于同齡人、怪面、骨骼畸形、侏儒、爪狀手等。眼部改變有夜盲、視網膜色素變性和角膜基質、層細點狀混濁)粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝(承霤)上的怪物，故也有承霤病之稱。

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