2020年臨床助理醫(yī)師兒科疾病備考練習題（八）

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2020年臨床助理醫(yī)師兒科疾病備考練習題（八）

1、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發(fā)生本病的風險為

A、10%

B、25%

C、50%

D、75%

E、100%

2、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義

A、智能低下

B、特殊面容

C、血清TSH，T4檢查

D、染色體核型分析

E、血漿游離氨基酸分析

3、32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導。采用下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外

A、妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定

B、妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

C、夫婦雙方應(yīng)進行染色體檢查

D、了解流產(chǎn)因素

E、妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射

4、男孩，1歲。因生長落后、智能發(fā)育遲緩就診。剛會獨坐，不會站立，四肢肌張力低下，身長60cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎。最可能的診斷

A、佝僂病

B、21-三體綜合征

C、苯丙酮尿癥

D、先天性甲狀腺功能減低癥

E、營養(yǎng)不良

5、男孩，6歲，因智力發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉，為協(xié)助診斷，應(yīng)首選

A、腦電圖檢查

B、Guthrie試驗

C、尿三氯化鐵試驗

D、尿蝶呤分析

E、血鈣、磷檢測

6、男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是

A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性腦發(fā)育不全

D、苯丙酮尿癥

E、腦性癱瘓

7、患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后、目光呆滯、皮膚白晰、毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

A、頭顱CT

B、腦電圖

C、染色體核型分析

D、尿三氯化鐵試驗

E、血液T3、T4測定

8、女孩，2歲，身長60cm，會坐，不會站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎，最可能的診斷

A、佝僂病

B、苯丙酮尿癥

C、營養(yǎng)不良

D、21-三體綜合征

E、先天性甲狀腺功能減低癥

9、10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝僂病活動期

D、苯丙酮尿癥

E、先天性腦發(fā)育不全

10、患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風險率為

A、1%

B、4%

C、10%

D、20%

E、100%

11、女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗陽性。

<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項疾病

A、苯丙酮尿癥

B、糖原累積病

C、白化病

D、21-三體綜合征

E、甲狀腺功能低下

<2> 、確診首選檢查是

A、測定血酪氨酸值

B、肝臟活檢病理學檢查

C、測定血糖

D、測定血苯丙氨酸濃度

E、染色體檢查

<3> 、患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于

A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害

B、生物蝶呤缺乏

C、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏

D、酪氨酸不足

E、繼發(fā)性腎上腺素不足

<4> 、確診后應(yīng)

A、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期

B、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生

C、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

D、立即進行無苯丙氨酸飲食治療

E、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

12、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。

<1> 、對明確診斷最有意義的檢查是下列哪項

A、血鈣

B、腦電圖

C、染色體核型分析

D、尿有機酸測定

E、血TSH、T4

<2> 、主要的治療措施是

A、魯米那

B、腦活素

C、維生素D

D、低銅飲食

E、低苯丙氨酸飲食

13、患兒，2歲。不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。

<1> 、為確診應(yīng)選擇哪項檢查

A、染色體檢査

B、頭顱CT

C、血清T3、T4、TSH測定

D、腕部X線攝片

E、測血清苯丙氨酸濃度

<2> 、該患兒最可能的診斷是

A、甲狀腺功能減低癥

B、佝僂病

C、苯丙酮尿癥

D、腦發(fā)育不良

E、先天愚型

<3> 、該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為

A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖

B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲

D、翼頸、乳頭間距寬

E、睪丸小、乳房發(fā)育

<4> 、該患兒病因不包括

A、遺傳因素

B、父母智力

C、母親受孕時年齡過大

D、放射線

E、病毒感染

14、患兒，4歲。智能運動發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平。雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。

<1> 、為確定診斷需做下述哪項檢查

A、血清TSH、T3、T4測定

B、尿三氯化鐵試驗

C、染色體核型分析

D、骨齡測定

E、尿蝶呤分析

<2> 、其最可能的診斷為

A、先天性甲狀腺功能低下

B、21-三體綜合征

C、苯丙酮尿癥

D、18-三體綜合征

E、粘多糖病四、B

15、A.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點

B.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

C.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常

D.骨齡落后，具有特殊面容

E.頭大，四肢短小，智力正常

<1> 、先天愚型

A B C D E

<2> 、佝僂病

A B C D E

<3> 、苯丙酮尿癥

A B C D

16、A.21-三體綜合征

B.18-三體綜合征

C.先天性甲狀腺功能減低癥

D.苯丙酮尿癥

E.粘多糖病

<1> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短

A B C D E

<2> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手

A B C D E

答案部分請翻至下頁

1、【正確答案】 E

【答案解析】 本題選E

本題關(guān)鍵在于理解所問是“母親”再生育的發(fā)病率還是此“女孩”再生育的發(fā)病率。題意有一定歧義，但仔細看原題，發(fā)現(xiàn)所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育(因此2歲女孩不可能有過生育經(jīng)歷，自然也不存在“再生育”一說)。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無正常21號染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中并沒有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。

相關(guān)知識點：按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。

1.標準型：最多見，核型為47，XX(或XY)，+21。

2.易位型：發(fā)生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：

(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)。

(2)G/G易位：多數(shù)核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)或46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)。

(3)嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

易位型患兒的雙親應(yīng)做染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率，父方為D/G易位，風險率為4%;絕大多數(shù)G/G易位病例為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。

2、【正確答案】 D

【答案解析】 先天愚型就是21-三體綜合癥。確診需要染色體核型分析，對于甲狀腺功能減低癥：任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應(yīng)檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。

3、【正確答案】 A

【答案解析】 其他四項都是預(yù)防措施，妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定這是檢查措施，不是應(yīng)該注意預(yù)防措施。

4、【正確答案】 B

【答案解析】 患兒出生智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼外側(cè)上斜，小指內(nèi)彎，這是21-三體綜合征的表現(xiàn)。

5、【正確答案】 C

【答案解析】 苯丙酮酸尿癥：本癥是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見的類型，是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成苯丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，只能在腎臟中被轉(zhuǎn)氨酸變成苯丙酮酸。

苯丙酮尿癥的患兒出生時，與普通的小孩子并沒有區(qū)別，只是到3～6個月時，才出現(xiàn)癥狀。對于該病，治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。苯丙酮尿癥是一種較常見的遺傳性氨基酸代謝病。較大嬰兒篩查時行尿三氯化鐵實驗。篩查陽性者必須查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

6、【正確答案】 D

【答案解析】 臨床表現(xiàn)

患兒出生時都正常，通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。

1.神經(jīng)系統(tǒng) 以智能發(fā)育落后為主，可有表情呆滯、易激惹，可伴有驚厥，如未經(jīng)治療，大都發(fā)展為嚴重的智力障礙。BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯。

2.外觀 出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常見嘔吐和皮膚濕疹。

7、【正確答案】 D

【答案解析】 考慮患兒為苯丙酮尿癥，較大嬰兒和兒童可以選用尿三氯化鐵試驗、2，4-二硝基苯肼試驗進行初篩。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

8、【正確答案】 D

【答案解析】 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。

所以此題選21-三體綜合征。

9、【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。生長發(fā)育遲緩身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。特殊面容患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

10、【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征遺傳咨詢內(nèi)容如下：

標準型21-三體綜合征的再發(fā)生風險率為1%，母親年齡愈大，風險率愈高。

易位型患兒的雙親應(yīng)進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方D/G易位，則風險率為4%;絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%患本病。故答案選擇B。

11、【正確答案】 A

【答案解析】 患兒有尿臭味，智力低下，頭發(fā)變?yōu)樽睾稚蛉然F試驗陽性，是苯丙酮尿癥特點。

【正確答案】 D

【答案解析】 苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極高，同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿排出，高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物導致腦細胞損傷。所有首選的是測苯丙氨酸濃度。

【正確答案】 A

【正確答案】 E

【答案解析】 苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入，診斷一經(jīng)確診，應(yīng)立即積極治療。飲食治療的原則是使苯丙氨酸攝入量既能保證生長和代謝的最低需要，又要避免血中含量過高。飲食控制至少需要持續(xù)青春期以后。

12、【正確答案】 D

【答案解析】 本患者可疑苯丙酮尿癥(PKU)，PKU主要表現(xiàn)為早期可有神經(jīng)行為異常，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯?；颊咭蚝谏睾铣刹蛔?，生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此應(yīng)進行尿有機酸測定。

【正確答案】 E

13、【正確答案】 A

【答案解析】 21-三體綜合征根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷;對嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒，應(yīng)進行染色體核型分析以確定診斷。

【正確答案】 E

【正確答案】 C

【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征

皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。

21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。受上述因素的影響，親代的生殖細胞在減數(shù)分裂的過程中發(fā)生不分離。

14、【正確答案】 C

【答案解析】 21-三體征典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難做出診斷，但應(yīng)作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應(yīng)作染色體核型分析確診。本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。

1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

2.生長發(fā)育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。

3.特殊面容 眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。

4.皮膚紋理特征 通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

5.其他 可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

15、【正確答案】 A

【正確答案】 C

【正確答案】 B

【答案解析】 根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷是先天愚型。

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病，主要見于2歲以下嬰幼兒。

主要表現(xiàn)為骨骼改變和運動功能發(fā)育遲緩。骨骼改變往往在生長最快的部位最明顯，故不同年齡有不同的骨骼表現(xiàn)。

因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。這是苯丙酮尿癥的表現(xiàn)。

16、【正確答案】 C

【答案解析】 先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容?；純荷聿陌。闹潭|干長，囟門關(guān)閉遲，出牙遲。神經(jīng)系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現(xiàn)為精神、食欲差、嗜睡、少哭、少動、低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲等。

【正確答案】 A

【答案解析】 21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。

1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

2.生長發(fā)育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。

3.特殊面容 眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。

4.皮膚紋理特征 通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

5.其他 可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

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