單基因遺傳病簡(jiǎn)介_2016臨床檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)主管檢驗(yàn)師考試輔導(dǎo)精華
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單基因遺傳?。?環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)整理單基因遺傳病簡(jiǎn)介)僅有一對(duì)基因發(fā)生突變或異常引起的疾病。絕大多數(shù)表現(xiàn)為酶的缺陷。臨床上稱為先天性代謝病。目前能用生化方法診斷的約有300種,其中50%為常染色體顯性遺傳,40%為常染色體隱性遺傳,10%為性連鎖遺傳全以X伴性遺傳為多見。一般占出生總數(shù)的1.8%,產(chǎn)前診斷的6-10%.
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