2013檢驗主管技師考試臨床化學(xué)：脂蛋白代謝紊亂

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　　脂蛋白代謝紊亂的常見現(xiàn)象是血中Ch或TG升高，或者是各種脂蛋白水平異常增高。

　　高脂蛋白血癥(hyperlipoproteinemia)是指血漿中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一類或幾類濃度過高的現(xiàn)象。一般根據(jù)血漿(血清)外觀、血總膽固醇、甘油三酯濃度以及血清脂蛋白含量將高脂蛋白血癥進行分型。1967年Fredrickson將高脂血癥分為六型，從生化及遺傳角度考慮，有其不合理的一面，因為同一型高脂血癥可有幾種不同的基因型，臨床實踐表明，這種分型仍有一定的應(yīng)用價值，因此，一直沿用至今。確認各種類型的高脂蛋白血癥時，一定要用血清總膽固醇及甘油三酯、脂蛋白水平交叉檢驗，以求準確定型。因為任何一種高脂蛋白血癥都有Ch、TG一項或兩項指標同時升高即高脂血癥(hyperlipidemia)出現(xiàn)。高脂血癥與高脂蛋白血癥實際上是同義詞，而后者說明脂質(zhì)代謝的病理變化更為確切。

　　從脂蛋白代謝紊亂的原因分類可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。原發(fā)性是遺傳缺陷所致，如家族性高膽固醇血癥。繼發(fā)性是繼發(fā)于許多疾病所致，如糖尿病、腎病等疾患可繼發(fā)引起高脂血癥。下面著重介紹原發(fā)性高脂蛋白血癥。

　　從遺傳基因角度考慮，原發(fā)性高脂蛋白血癥一定由遺傳基因突變引起。從生化角度考慮是基因突變所致的基因表達的產(chǎn)物蛋白質(zhì)水平上的缺陷，如 Apo、酶和受體蛋白的異常。Apo異常多見于ApoE變異，典型例子是Ⅲ型高脂蛋白血癥，ApoB變異可引起無β-脂蛋白血癥，表現(xiàn)為脂肪吸收障礙;ApoAⅠ異常，則有Tangier病出現(xiàn)。導(dǎo)致血清HDL和ApoAⅠ水平降低;LCAT和LPL缺陷以及受體缺陷同樣導(dǎo)致脂蛋白代謝異常，如家族性高Ch血癥。

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