臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)考試輔導(dǎo)：小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型

　　（一）發(fā)病原因

　　白細(xì)胞表面SLeX抗原作為內(nèi)皮細(xì)胞表面選擇素的配體結(jié)合位點(diǎn)，參與白細(xì)胞與內(nèi)皮細(xì)胞的相互黏附，促進(jìn)白細(xì)胞向炎癥區(qū)域游動(dòng)。巖藻糖代謝異常，使巖藻糖化的物質(zhì)如選擇素配體的SLeX抗原缺如，導(dǎo)致白細(xì)胞黏附功能障礙、生長(zhǎng)和智能發(fā)育落后。

　　（二）發(fā)病機(jī)制

　　發(fā)現(xiàn)這些病人的中性粒細(xì)胞有缺陷，不能與很多自然的和人工的物體表面黏附，也不能與調(diào)理過(guò)的物體相互作用。這是由于他們不能表達(dá)一些表面糖蛋白，后者現(xiàn)已知為白細(xì)胞整合素CDL1/CD18復(fù)合物。這些蛋白質(zhì)包括淋巴細(xì)胞功能相關(guān)性抗原LFA-1（CDL1a/CDL8），Mac-1（CDL1b/CDl8）和P150，95（CDL1c/CDl8），它們由各自的α鏈而區(qū)分，但β鏈（CDl8）是共同的。這些分子對(duì)中性粒細(xì)胞和其他吞噬細(xì)胞的黏附依賴功能起著決定性的作用。如缺乏，則直接影響到白細(xì)胞的黏附、移動(dòng)和吞噬功能。巖藻糖代謝異常的機(jī)制尚不清楚，可能是常染色體隱性遺傳。