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2021年臨床助理醫(yī)師備考:苯丙酮尿癥的典型癥狀

更新時間:2021-02-17 07:15:01 來源:環(huán)球網(wǎng)校 瀏覽28收藏5

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摘要 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導致疾病,是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種,臨床表現(xiàn)為智力低下,皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。下面是苯丙酮尿癥的典型癥狀。

苯丙酮尿癥的癥狀

苯丙酮尿癥主要表現(xiàn)為智力低下,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙,有濕疹、皮膚抓痕征,患兒排出的尿液和汗液中有較多的苯乙酸,因此尿液有鼠尿臭味;純哼可并發(fā)智力低下、小腦萎縮、癲癇等并發(fā)癥。此病患兒在新生兒時期表現(xiàn)正常,6個月后出現(xiàn)癥狀,并逐漸加重。若未得到及時控制與治療,可給患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)帶來不可逆的影響和損害,甚至可發(fā)展為重度或者中度智力異常。

典型癥狀

生長發(fā)育改變

患兒除軀體生長發(fā)育遲緩外,主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩,語言發(fā)育障礙尤為明顯;純涸谛律鷥簳r期表現(xiàn)正常,6個月后出現(xiàn)癥狀,并逐漸加重。若未得到及時控制與治療,可給患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)帶來不可逆的影響和損害,甚至可發(fā)展為重度或者中度智力異常。隨著添加輔食不斷增加,智力發(fā)育落后在兒童期會持續(xù)惡化,當大腦成熟后會逐漸穩(wěn)定下來。

皮膚毛發(fā)異常

皮膚常干燥、白皙且伴有濕疹和皮膚劃痕癥,毛發(fā)色淡而呈棕色。

體味異常

苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有鼠尿臭味。

神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

是苯丙酮尿癥最主要的損害,以智能發(fā)育落后為主,可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡,肌痙攣或癲癇小發(fā)作;少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高,腱反射亢進,80%有腦電圖異常。BH缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重,常見肌張力明顯減低、嗜睡、驚厥,如不及時治療,常在幼兒期死亡。

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