臨床助理醫(yī)師高頻考點：唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)與診斷

一、唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)

本病主要特征為智能低下，特殊面容和生長發(fā)育遲緩，可伴多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型所占百分比而異。

1.智能低下：本病最突出，最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。隨年齡增長而逐漸明顯。

2.特殊面容：眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，張口伸舌伴流涎。

3.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，骨齡落后;四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎，肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。

4.特殊皮紋：通貫手(又稱猿線)、手掌三叉點上移向掌心。

5.其他：男孩常有隱睪，成年后大多無生育能力;女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。

二、唐氏綜合征的診斷和細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

1.診斷：典型病例依據(jù)特殊面容，皮膚紋理和智能低下可做出臨床診斷。

2.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：新生兒或癥狀不典型者需進(jìn)行染色體核型分析以確診

(1)標(biāo)準(zhǔn)型：最常見，約占患兒總數(shù)的95%，核型為47，XX(或XY)，+21。即患兒多出了一條額外的21號染色體。

(2)易位型：染色體總數(shù)為46條，其中一條為易位染色體。

1)D/G易位：D組以14號染色體易位為主，其核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號或13號染色體易位。

2)G/G易位：G組多出的21號易位到了另一個21號染色體上，核型為46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q);或多出的21號易位到了22號染色體上，46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)。

(3)嵌合體型：患兒體內(nèi)存在兩種細(xì)胞系，一種為正常細(xì)胞，另一種為21-三體細(xì)胞，形成嵌合體，核型多為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。此型患兒臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比例有關(guān)。

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