2019年臨床助理醫(yī)師筆試高頻考點:唐氏綜合征
更新時間:2019-08-18 08:40:01
來源:環(huán)球網校
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摘要 距離2019年臨床助理醫(yī)師筆試還有一周的時間,相信即將參加考試的考生朋友們都在緊張的復習當中。為幫助考生備考,環(huán)球網校老師整理“2019年臨床助理醫(yī)師筆試高頻考點:唐氏綜合征”,希望即將參加考試的考生朋友們能抽時間復習。
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臨床表現(xiàn) | 1、智能低下。 2、生長發(fā)育遲緩,運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。 3、特殊面容,患兒出生時即有明顯的特殊面容 4、皮膚紋理特征,通貫手,手掌三叉點上移向掌心。 5、其他,可伴有其他畸形,免疫功能低下 |
|
細胞遺傳學檢查 | 標準型:47,XX(或XY),+21 | |
易位型 | 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) 少數(shù)為15號或13號 |
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46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q) |
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嵌合體型 |
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